新生兒篩檢搶救寶寶基因   

企劃撰文／陳南君
諮詢／台大醫院基因醫學部醫師 胡務亮
　　　財團法人罕見疾病基金會執行長 曾敏傑
　　　中國醫藥學院附設醫院優生保健部主任 蔡輔仁
資料提供／財團法人罕見疾病基金會

生命的孕育是必然，亦是偶然；當攜帶著父母「遺傳因子」的精細胞與卵細胞不期而遇，結合成受精卵，便啟動了整個奇妙的生命孕育歷程。在母體十月懷胎的過程當中，期待生命到來的「為人父母」心情，是人生最大的喜悅，而小寶貝的健康，更是每位父母最大的盼望。

但很不幸的是，某些小寶寶因為隱藏了一些遺傳性疾病，尤其先天性代謝異常疾病，在母體胎內無法檢驗出，往往在出生後數天到數週後才發病，若延誤了診斷及治療，常造成兒童終身智能或身體殘障、生長發育遲滯、甚至死亡，不但患兒本身痛苦，對父母親而言也是精神、物質雙重負擔，於社會而言，也減少了許多有形、無形的社會資源。


早期發現代謝疾病

根據醫學統計，台灣每20萬名出生的新生兒中，約有60人會罹患某種先天代謝疾病，這是造成嬰幼兒長期臥病、殘障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分別是染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病、致畸胎因素，以及近1/3的不明原因。在重質不重量、講求優生保健的現代社會，如何防治先天性疾病，成為十分重要的課題。由於先天代謝異常在嬰兒期症狀表現不明顯，因此必須藉助新生兒篩檢來作早期發現，早期治療。某些先天代謝異常疾病若能在嬰兒期早期診斷和開始治療，其實可以得到和正常人一樣的生活。

現行台灣的「新生兒篩檢」（可稱為第一代新生兒篩檢），在衛生署的推動下，十幾年來成就斐然，使用的方法雖然是運用十分簡便的濾紙採血法，但配合敏感度相當高的生化檢驗，在新兒生出生後滿72小時或順利餵奶滿48小後採血檢查，檢驗結果約兩星期出來，篩檢率高達99﹪以上，許多孩子因此避免智力受損及免於死亡的成脅。

只不過，限於經費，新生兒篩檢項目不易增加，因為每多一種疾病篩檢，就會增加檢查費用，而先天代謝異常疾病種類繁多，在成本考量下，使得目前的新生兒篩檢只考慮六項，無法涵蓋種類繁多的遺傳疾病。台大醫院基因醫學部醫師胡務亮指出，新生兒篩檢的方式是先做一次快速的檢驗，找出危險性較高的個案，再進行複檢或確認。

先天代謝異常疾病的種類非常多，但必須要符合一些條件，才能利用篩檢來協助診斷。這些條件包括有適當的檢驗方式、有效的治療方法，及發生率較高足以符合成本等。因此目前正式的篩檢的項目只有六種，包括先天性甲狀腺功能低下症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、蠶豆症以及去年推出的先天腎上腺增生篩檢等。其檢驗費用為200元，其中衛生署補助一半，另外接生醫院還會收250∼500元不等的手續費等。

由於經費的限制，使得專家在思考是否要篩檢新的疾病時，首先要考慮是否有適合的檢驗方法、一定的發生率，以及是否符合成本。胡務亮醫師舉例說明，目前已是篩檢項目的先天性甲狀腺低功能症，其發生率高達四千分之一，非常值得去篩檢。但是花同樣的錢去篩檢先天腎上腺增生症時，因其發生率低於一萬分之一，或許有些人覺得就不符合成本了。至於其他的高血氨症、有基酸血症等的發生率可能都只有幾萬分之一或更低，更是不可能得到篩檢的機會。但是每年社會上都會看到好些這樣的病人因診斷延誤而病逝，讓人不得不重新思索，難道無法拯救這些孩子嗎？

二代新生兒篩檢先導計劃

有鑑於此，最近開始有人將「Tandem Mass串聯質譜儀」分析技術應用在新生兒篩檢上。胡務亮醫師說，串聯質譜儀是一種非常精密的分析儀器，它可以同時檢測多種胺基酸及脂肪酸代謝產物。因此一項檢驗即可以偵測出胺基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常、及有基酸血症等三群疾病。這項方法在歐洲及澳洲已全面性展開，已經有二十幾種疾病被報告可以用這種方法診斷出來，美國目前也在迎頭趕上中。

什麼是新生兒篩檢？
新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱。篩檢的目的是在嬰兒出生後，早期發現患有先天代謝異常疾病的孩子，立即給予治療，使患病的孩子能正常發育，而不致造成終生不治的身、心障礙。

目前新生兒篩檢的六項疾病：

先天性甲狀腺低能症
苯酮尿症
高胱氨酸尿症
半乳糖血症
葡萄糖-6-磷酸去氫瓷缺乏症（俗稱蠶豆症）
先天性腎上腺增生症