常見親子遺傳疾病追追追  

採訪撰文／莊惠旭
採訪諮詢／馬偕醫院小兒遺傳科主任 林炫沛
林口長庚兒童醫院兒童遺傳醫學科主任 侯家瑋
台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任 牛道明

看到一個與父母長相相似的小生命誕生，是件充滿喜悅的事，然而，如果寶寶帶著遺傳缺陷來到人世，不免會多了幾分遺憾。遺傳疾病嚴重度可大可小，大者甚至會危害到孩子的生命，但其實有些遺傳疾病是可透過許多檢驗方式診斷出來的，若能早期發現，就可加以預防或尋找其他解決方式，避免遺憾的產生。本篇將為您介紹常見的幾種親子遺傳疾病，讓父母更深入了解各種疾病的源由及注意的事項。

先天性疾病概說
新生命的誕生讓人感到希望無窮，每個寶寶都是由攜帶父母「遺傳因子」的某個精細胞與卵細胞結合成受精卵，而在奇妙的生命孕育過程中，經由懷胎十月誕生，因此在遺傳因子的巧妙安排下，寶寶與父母除了外型相似，體質及個性或多或少都有相同點。所謂「遺傳因子」是指蘊藏在精卵細胞核中，帶著特殊遺傳訊息的基因，以及儲存基因的「染色體」。此外，根據醫界最近研究，卵細胞質中還有一種稱為「粒線體基因」的遺傳物質，在遺傳過程中也具備特殊功效。

遺傳諮詢的重要性
遺傳諮詢可藉由面談並輔以其他溝通工具的方式，提供疾病遺傳模式的解釋、疾病分析，以及診斷出相關的遺傳疾病發生的原因、疾病治療的方法或防範未來再發生相同疾病的可能。雖說遺傳疾病發生機率不高，但仍應透過婚前健康檢查諮詢、遺傳疾患諮詢及治療、遺傳性神經疾病診療及諮詢、產前遺傳診斷、胎內治療、新生兒先天代謝異常疾病篩檢、地中海型貧血篩檢等各種檢驗方式診斷出來，藉此避免先天異常兒的發生，孕育出健康的下一代，因此遺傳諮詢對計畫懷孕的婦女及家庭可說是相當重要。

哪裡可以做遺傳諮詢呢？
遺傳諮詢對預防親子遺傳疾病來說相當重要，如果民眾有需求，建議可至各大醫院附設遺傳醫學科之遺傳中心尋求協助。在一個完整的遺傳諮詢中心裡，可提供遺傳諮詢服務的專家包括：醫學及遺傳學專家、遺傳諮詢員、護理人員、社會工作人員、心理學家等。產前遺傳諮詢由婦產科醫師提供有關各遺傳疾病、先天畸形及這些疾病復發可能性等問題諮詢；產後遺傳諮詢則由小兒科提供。但若有婦產科、小兒科及其他醫師無法解決的個案則轉介給遺傳學專家。

各式常見遺傳疾病
當您有任何遺傳疾病的問題可詢問各大醫院醫學遺傳科，經遺傳諮詢評估，轉介實驗室經過確認後，家屬可與醫師進一步討論是否要繼續孕程，如果要繼續，需由婦產科評估追蹤，而當寶寶生下後，則由醫學遺傳科接手提供治療及諮詢。除了各大醫學遺傳科，建議您也可尋求其他社會資源，如財團法人罕見疾病基金會的協助，幫助您更了解各種遺傳疾病及可尋求的資源。

結語：
每個孩子都是父母心中的寶貝，我們總希望他們能健康的來到世間，雖說親子間遺傳疾病種類多，但隨著醫學的進步，還是可以透過遺傳諮詢避免遺憾產生，而即使寶寶帶著遺傳疾病誕生，目前有些仍可透過醫學治療讓他們健康成長，因此親愛的父母們，當您生下帶有遺傳疾病的孩子，不要自責、放棄，唯有與孩子一同面對，才能讓他們找出屬於自己的一片天，勇敢走向未來！