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指定＋自費•新生兒篩檢給寶寶更完善的保護
 採訪撰文／陳萱蘋
諮詢／臺安醫院新生兒加護病房主任王和順
參考／新生兒先天性代謝異常疾病篩檢選擇性自費項目衛教單
新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊
兒童健康手冊
攝影／Joe Chen Photography
演出／mommy：Mavis、daddy：Kony、baby：Dylan（照片與內容無關）
有些疾病是在孕期階段無法發現的，必須等到出生後才能透過新生兒篩檢得知，猶如寶寶第一次健康檢查的新生兒篩檢，到底可以檢查出哪些項目？如何檢查？還有最困擾爸媽的──是否該額外自費以及收到篩檢結果居然要寶寶再次篩檢？一大堆林林總總疑問有請專業的新生兒科醫師一一解答！
新生兒篩檢包含哪些項目？
爸媽都知道預防勝於治療的重要性，若能於寶寶剛出生之際，及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善診治，可降低對寶寶的傷害。全名為「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」正好能發揮此作用！不過，許多爸媽搞不清楚新生兒篩檢的內容為何？有何重要性？臺安醫院新生兒加護病房主任王和順醫師指出，新生兒篩檢可分成國民健康署指定的11種項目以及選擇性自費項目兩大類。
part1、指定項目
由政府補助部分檢驗費用（NT200，出生至採血不得超過30天，且父母有一方為中華民國國民）的11種新生兒篩檢指定項目，如下：
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先天性甲狀腺低能症（CHT）
機率：1/3,000
缺乏甲狀腺荷爾蒙的寶寶將影響腦神經及生長發育。剛出生的寶寶幾乎無症狀，通常在出生的2∼3
個月後慢慢出現症狀。如到了6個月後才治療，大部分會智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。若能及早發現，於出生1∼2個月內治療，可使寶寶有正常智能及身體生長發育。
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半乳糖血症（GAL）
機率：1/1,000,000
寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後嘔吐、昏睡；眼睛、肝臟及腦部損害。若能早期發現，以不含乳糖及半乳糖的奶製品代替母乳或配方奶，可防止疾病危害。
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葡萄糖-6-磷酸鹽去氫?缺乏症（G6PD）
機率：3/100
主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，患有G6PD的寶寶接觸蠶豆、接觸?丸（臭丸）、服用磺胺劑及部分解熱鎮痛劑等時容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理將導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。早期確認，避免接觸致病因素，可減少對寶寶的傷害。
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高胱胺酸尿症（HCU）
機率：1/100,000~200,000
主要是因為寶寶無法代謝食物中的蛋白質，使其堆積在血液中，引起毒性反應，若未能及時治療，將可能出現畸形、智能缺乏、血栓等問題。早期發現，給予特殊飲食及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。
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苯酮尿症（PKU）
機率：1/35,000
主要是因寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。通常在出生3∼4個月時出現生長發育遲緩、尿液及身體上有霉臭味等症狀，日後會嚴重智能不足。如果於出生3個月內發現，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分可有正常的智能發展。
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先天性腎上腺增生症（CAH）
機率：1/15,000
最常見的因素為缺乏參與合成腎上腺皮質激素的酵素，依照缺乏程度，可大致分為失鈉型、單純型與晚發作型，除了晚發型外，均可經由篩檢早期診斷治療，以避免生命危險，依其缺乏予以適量補充藥物，使之正常發育及成長。
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楓糖尿症（MSUD）
機率：國內仍評估中，歐洲白人約1/120,000、美國約1/250,000。
特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病。典型症狀是開始餵食後數天，逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，嚴重者意識不清、昏迷甚至死亡。早期發現及治療可讓寶寶較有正常生長及智能發展。
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中鏈醯輔?A去氫?缺乏症（MCAD）
機率：國內仍評估中，多見於白種人，約為1/5,000~1/17,000。
如缺乏此酵素，致使脂肪堆積在體內產生毒害，使大腦與神經系統受損，通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀，引發嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。嚴重者在第一次發作時即可導致死亡，機率約為25％。如能妥善預防傷害發生，最終預後是相當好的。
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戊二酸血症第一型（GA-1）
機率：國內仍評估中，高加索白人約1/40,000，瑞典則有1/30,000。
此為胺基酸代謝異常的罕見疾病，進而造成代謝異常與神經問題。通常寶寶在出生幾個月內可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦，但在嬰兒期的晚期逐漸呈現運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉
低張到僵硬、麻痺、角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等症狀，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。
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異戊酸血症（IVA）
 機率：國內仍評估中，國外約為1/50,000。
此為胺基酸代謝異常的罕見疾病，典型患者出生後可能與一般嬰兒無異，但逐漸出現倦怠、噁心、嘔吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症狀，若無正確診斷治療，將逐漸昏迷。而非典型發病時間較晚且症狀輕微不明顯，往往出生後一年才會被診斷，有時會被誤判為其他類似疾病。早期篩檢發現後，利用飲食控制和定期追蹤，有良好治療成效。
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甲基丙二酸血症（MMA）
機率：國內仍評估中，國外約為1/50,000。
此為有機酸代謝異常的罕見疾病。可能引起酮酸血症、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高，早期篩檢發現可預防急性發病，適時補充液體、避免酸中毒。
part2、自費項目
除了政府指定的11個項目之外，新生兒篩檢還有選擇性的自費項目檢測，不需要增加寶寶的採血量，且多數有適當治療方式。
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串聯質譜儀檢測之其他項目
除了指定項目之外，由串聯質譜儀檢測的先天胺基酸、有機酸與脂肪酸代謝異常疾病，包括短鏈脂肪酸代謝異常、長鏈脂肪酸代謝異常、卡尼丁（肉鹼）吸收障礙、卡尼丁結合酵素缺乏、卡尼丁穿透障礙、丙酸血症、C5-OH上升相關疾病、瓜胺酸血症（第一、二型）、酪胺酸血症（第二、三型）、精胺丁二酸?缺乏症、精胺酸血症、高鳥氨酸－高血氨－高瓜胺酸綜合症候群（HHH症候群）、其他疾病、極長鏈醯輔?A去氫?缺乏症、戊二酸血症第二型。這些代謝異常疾病會造成患者腦部的損傷進而危及生命。過去因診斷不易，常造成個案不明原因死亡，現在透過串聯質譜儀的檢測，可及早診斷治療，有效減緩對寶寶的傷害。
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溶小體儲積症
溶小體是細胞內分解物質的重要胞器，而溶小體儲積症（LSD）是因溶小體內缺乏某一特定的水解酵素所導致的疾病，包括龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症以及黏多醣第1型。這是因為基因缺陷導致某一特定的水解酵素或功能異常，使得脂肪、醣蛋白、黏多醣等代謝產物堆積在溶小體內，進而使患者的細胞、組織失去正常功能，導致器官嚴重受損，嚴重者在嬰兒期或青少年時期死亡，總發生率約為
1/5,000∼10,000。
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嚴重複合型免疫缺乏症
國內粗估發生率約為八萬分之一的嚴重複合型免疫缺乏症（SCID），是由於 T
淋巴球的數量或功能缺陷所致，因免疫功能異常而容易引起重複性的細菌、病毒或黴菌感染，包括呼吸道、口腔黏膜、腹瀉或全身性黴菌感染。因不易與其他疾病區分而延誤治療。而如未能及時治療，大多在出生一年內死亡。
我的寶寶需要自費篩檢嗎？
既然政府已補助部分新生兒篩檢，我家寶寶還需要額外自費做其他篩檢項目嗎？王和順醫師表示，倘若家族或上一胎有類似遺傳代謝或免疫功能低下問題等這類高風險族群，就會建議自費篩檢。若是健康寶寶，則可依據爸媽的經濟狀況，不過自費項目價格不算高昂，通常大多數爸媽都會再負擔自費費用。
何時及如何採集血液檢體？
若爸比媽咪決定進行新生兒篩檢，在寶寶出生滿48小時或哺乳滿24小時後，將採集寶寶腳跟血的微量血液（約0.2∼0.3cc）於濾紙片上，這是新生兒篩檢過程中最重要的環節，其品質直接影響實驗室檢測結果。
採集腳跟血液來檢驗
檢體採集一般由接生醫院嬰兒室的醫療人員負責，首先寶寶採頭高腳低位置，使足部靜脈增高，力於採血；再於腳跟兩側部位，以75％酒精棉球擦拭，並用消毒過的乾棉球擦乾；取刺血針做扎刺，流出來的第一滴血因為可能含有體液或皮膚碎片，必須擦去之；之後持續適度施壓，以保持血液流出；再以毛細管接收，讓血充滿管中。若是血量不夠，得再做一次穿刺。
取了約3∼5支毛細管後，將血液滴在新生兒篩檢用的濾紙片上；將血片於陰乾處自行陰乾後，封入袋內，醫療院所會寄送負責的篩檢中心，如：台大醫院新生兒篩檢室、台北病理中心或中華民國衛生保健基金會進行檢驗。
特殊狀況還再次採血
有時候，寶寶因為輸血、無法進食或為早產兒而無法按時採血或需第二次採血，小兒科醫師會參考下列原則，決定適當採血日期，最遲不宜超過出生後
30 日。
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輸血個案：
視輸血量而定，由小兒科醫師指示下採血。一般而言，輸血一週後檢驗數值就為可靠，緊急狀況下，輸血3天後可以採血，但仍需複檢。而蠶豆症（G6PD）的檢驗結果會因輸血而影響正確性，須於
3∼4 個月後再採第二次血片。
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無法進食：
出生滿48小時候採血，並在血片的哺乳日期處註明「NPO」或「未進食」，再於哺乳滿24小時後複檢。
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早產兒：
若為早產兒或體重未達
2200g於出生滿48小時後初次採血，但由於早產兒的器官發育不完全易致腎上腺增生症（CAH）檢測結果偏高，須等體重達2,200g以上再採第二次血。若有先天性代謝異常疾病，務必於哺乳滿
24小時後再採血。
何時可知結果及後續處理？
接下來就是爸媽最關心的篩檢結果何時可以知道，王和順醫師表示，通常在完成篩檢的3星期後，就能得知相關結果。爸媽可先詢問醫院由哪一家篩檢中心負責檢驗，再至各檢驗中心的網站上，輸入媽咪的身分證字號及寶寶的出生日期查詢結果。
若沒有狀況不會通知
原則上，篩檢結果正常，就不會額外通知；若有問題，才會連繫爸媽。但有可能篩檢中心通知時，爸媽剛好不在臺灣，或是其他原因沒有接到通知因而忽略異常警訊，因此在兒科門診時，王和順醫師還會再次確認篩檢結果，也就是詢問爸媽是否已查詢結果，若有需要就會直接幫忙線上查詢，以追蹤篩檢結果。
有些爸媽想說直接打電話到篩檢中心詢問結果比較快，王和順醫師指出，由於無法在通話中確認來電者與寶寶的親子關係，礙於個資法，將不能從電話中提供篩檢結果，還是請爸比媽咪至網站上查詢。
不同結果的處理方式
篩檢結果通常可分為「高疑陽性」、「疑陽性」以及「無異常」三類。面對三種不同的結果，又該如何處理呢？王和順醫師指出，結果並不表示確定診斷。
若初檢結果是高疑陽性或疑陽性，則會通知爸媽回出生醫院或指定醫院接受複檢。而篩檢的敏感度並非100％，檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能，如有健康上的問題，應該儘速諮詢小兒科醫師。
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高疑陽性
若篩檢結果指數超標，則歸為高疑陽性，但仍不代表寶寶已確定罹患該項疾病，應及早至指定醫院確診。
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疑陽性
若為疑陽性，需回原出生醫院再採一次血進行複檢。若是複檢結果仍為疑陽性，王和順醫師就會建議至醫學中心進一步確診。如果複檢結果為無異常，通常是沒有太大問題，大多是因為採檢時間太早或採血量不足等問題所致。
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無異常
若篩檢結果為無異常時，並非表示寶寶一定不會罹患疾病，只能說明目前可能沒問題，不代表將來不會發病。因此，若寶寶出現身體不適時，仍需請教小兒科醫師。
結論
雖然上述提及的先天代謝異常疾病的發生率不高，但若能夠在疾病尚未對於寶寶造成任何不良影響之前儘早檢測，獲得良好的醫療照顧，對於家庭來說，就能減少相當大的負擔。此外，王和順醫師提醒，在等待篩檢結果的過程中，爸媽仍應持續觀察寶寶的活動力、精神狀況、食慾及大小便等，若有生病徵兆，就應該儘速求助於小兒科醫師。
王和順
現職：臺安醫院新生兒加護病房主任
學歷：中山醫學大學醫學系
經歷：新竹醫院小兒科主任、新生兒科主任、國泰綜合醫院新竹分院小兒科主治醫師、馬偕醫院小兒科住院醫師、總醫師
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