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非侵入性胎兒染色體基因檢測
時間：滿10週後。
目的：檢測胎兒是否可能罹患染色體異常疾病。
目前坊間常簡稱的NIPS、NIPT或NIFTY，指的都是非侵入性胎兒染色體基因檢測。簡宏如醫師表示，此檢查需要先抽取孕婦的少量靜脈血液，再送至實驗室檢驗；方式為從血液中採集胎兒的游離DNA片段，篩檢是否有染色體異常狀況。
早期的NIPT，主要針對三種特定染色體來檢查，即T13（巴陶氏症）、T18（愛德華氏症）和T21（唐氏症）；隨著技術進步、儀器更精密、加上長久累積的資料庫，近幾年更發展出NIPT
PLUS，即進階版的基因檢測，檢查範圍擴大到20項染色體疾病，有助於提高胎兒狀態的掌握度。
醫師建議
由於此類檢查的範圍廣、精確度高，相較於其他相關檢查，價格上較不親民。因此，簡宏如醫師建議，在成本負擔允許下，若孕婦具以下條件，可先跟醫師討論，再考慮是否進行NIPT：高齡產婦、曾懷有先天異常胎兒、家族或夫妻倆有遺傳病史、習慣性流產者、第一期或第二期唐氏症篩檢結果為高危險族群（≧1/270）等等。
她另補充，在台灣的高齡產婦，大多會主動進行羊膜穿刺檢查（34歲以上及高危險族群者有補助），但由於必須到懷孕16週後才能抽出羊水檢測，部分媽咪可能會因「得知檢驗結果時間較晚」和「侵入性採樣方式」感到不安；這時候，或許NIPT是值得考慮的選項之一，及早檢查並得知結果，有助於孕婦及其家庭做好心理準備，較平靜地面對整個孕期。
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第一期母血唐氏症篩檢＋胎兒頸部透明帶檢查；第二期母血唐氏症篩檢
時間：前者11∼13+6週，後者16∼18週。
目的：檢測並評估胎兒罹患唐氏症的機率。
第一期唐氏症相關篩檢的內容為「先抽血檢測（free β-hCG和PAPPA值），再搭配超音波檢查胎兒頸部後側脊椎與表皮間的透明空間厚度、靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、鼻骨、臉部角度等狀況」，綜合計算出胎兒患有唐氏症的機率。
第二期唐氏症篩檢也是透過抽血篩檢的方式，檢驗四項指標：胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛性腺激素（β-hCG）、非結合型雌三醇（uE3）、抑制素-A（inhibin-A），並透過數值來評估唐氏症的風險高低。
醫師建議
簡宏如醫師表示，第一期唐氏症篩檢和頸部透明帶檢查的篩檢率為85％∼90％，第二期唐氏症篩檢則約80％，加上前者檢測時間較早，一般多建議有意願的孕婦先進行初期的唐氏症相關檢查較佳，能更早且更清楚掌握初步的狀況；如果已經錯過時間，就只能直接進行第二期的唐氏症篩檢。基本上，無論接受哪一種唐氏症篩檢，若檢測出數值為≧1/270，通常建議孕婦再接受「羊膜穿刺檢查」（尤其34歲以上），以取得更精確的結果。
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羊膜穿刺染色體檢查；羊水基因晶片檢測
時間：16∼20週。
目的：檢測胎兒染色體是否有異常狀況。
簡宏如醫師表示，34歲以上、母血唐氏症篩檢相關數值偏高、前胎曾有染色體異常、家族遺傳病史等孕婦，建議可優先考量羊水穿刺檢查；方法為以超音波機器引導和確認位置，接著，醫師用細長針穿入羊膜腔內抽取適量羊水，再送去檢驗。
一般來說，醫師會建議有意願的孕婦一併考量「羊水基因晶片檢測」，若答應同時檢查，醫師會在過程中抽取足量的羊水，以便於後續的胎兒染色體採樣與分析。
醫師建議
無論是羊膜穿刺或羊水基因晶片檢測，主要目的都是為了觀察胎兒染色體是否異常，以判斷罹患染色體疾病的機率。她補充，差別在於前者主要可看到數目、結構、轉位等異常，且部分族群可申請費用補助（詳見國民健康署網站）；後者則可更細微觀察到基因微小片段的相關狀況，準確度更高，但費用相對昂貴許多。
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脊髓性肌肉萎縮症基因檢測
時間：10週以前。
目的：了解父母和胎兒是否為此症的帶因者。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是隱性遺傳疾病；相關研究顯示，每2,500對夫妻中，可能有一對同時有其隱性基因，但本來卻不一定得知。
如果孕婦非帶因者，則不會生出患有SMA的胎兒。如果經檢測確定為SMA帶因者，會再請先生來檢查：當父親非帶因者，胎兒則正常；若是帶因者，則胎兒可能有1/4機會為SMA患者；之後，建議可與醫師討論後續的相關深入檢查。
醫師建議
由於檢查時間在懷孕初期，因此，簡宏如醫師提醒，若孕婦有計畫檢測，應儘早決定；一旦確定，通常就會在初次產檢抽血時一次抽取足量的母血，除了進行相關血液檢查外，也會一併進行SMA的基因檢測。此檢查終生只需做一次，通常建議在第一次懷孕即檢測較佳。
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X染色體脆折症檢查
時間：約第12週。
目的：了解胎兒是否為X染色體脆折症患者。
X染色體脆折症為X染色體上FMR1基因突變所致，其染色體較脆弱、易斷裂，屬於遺傳性的智能遲緩疾病。
醫師建議
原則上，若有家族病史，她建議孕婦主動諮詢和儘早決定是否檢查。一旦確定要檢查，通常會使用第一次產檢所抽取的部分血液來檢驗；另外，此檢查終生只要做一次即可。
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高層次超音波檢查
時間：20∼24週。
目的：觀察胎兒的生理結構，從外觀、中樞系統、心、肺、軀體、手腳等部位的發展是否異常。
除了國民健康署所給付一次的「一般超音波檢查（20週）」之外，還有更高層級的高層次超音波檢查，需要更精密儀器，可以觀察的範圍更廣；除了胎兒外觀，就連身體內的生理構造（頭部、胸腔、腹腔、四肢等等），幾乎可以看到其發育狀態（但內在功能、智力等無法確定），通常不少孕婦會主動諮詢和有意願接受檢查。
醫師建議
然而，簡宏如醫師也提醒，此檢查的結果可能受到以下因素影響：醫師的專業訓練和經驗、儀器的解析度、胎兒的姿勢。因此，建議尋找專任超音波的婦產科醫師並提早預約，檢查當天放鬆心情、順其自然即可。
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妊娠糖尿病篩檢
時間：24∼28週。
目的：確認孕婦罹患妊娠糖尿病的可能性。
一般來說，多會建議孕婦接受此項篩檢，了解體內的血糖數值。目前最常見的方式為「50公克口服葡萄糖耐量試驗」，若檢驗不合格，會再做「75公克口服葡萄糖耐量試驗」，或者是直接做75公克口服葡萄糖耐量試驗，兩種方式均可。50公克口服葡萄糖耐量試驗不需空腹，喝50公克葡萄糖糖水後，等一小時後再抽血；75公克口服葡萄糖耐量試驗則空腹先抽血，再喝下75公克葡萄糖糖水，1小時後抽血一次，第2小時再抽血一次，若三次的血糖值中，有一次超過標準，就代表可能有妊娠糖尿病。
醫師建議
簡宏如醫師說明，尤其是家族有糖尿病的病史、前胎有妊娠糖尿病的孕婦，都屬於高風險者，更應該檢查。
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乙型鏈球菌培養篩檢
時間：35∼37週。
目的：確認孕婦是否為乙型鏈球菌的帶菌者。
透過內診，採集陰道和肛門的分泌物並送至實驗室培養菌種、檢測；若結果為陽性，即代表孕婦是乙型鏈球菌（GBS，又稱B型鏈球菌）帶菌者，連帶會導致自然產的胎兒在分娩過程中產道內垂直感染。針對此，醫師會在待產過程中給予「預防性抗生素」，降低新生兒感染機率。
醫師建議
一旦胎兒受到感染，將可能產生敗血症、腦膜炎等疑慮，嚴重者甚至死亡，因此一般醫師多建議孕婦接受此檢查；且國健署早已全面補助（每例500元），就是希望能提高受檢率，降低新生兒出生時的風險。
作者:文／郭盈秀 採訪諮詢／馬偕醫院婦產部主治醫師簡宏如 參考資料／衛生福利部國民健康署
