一次看懂新生兒篩檢  

採訪撰文／陳怡均
諮詢／國泰綜合醫院小兒科主治醫師黃俊斌
模特兒／漂亮妹妹沄萱
攝影／潘朵拉專業兒童攝影

歷經40週的孕期，媽咪總算順利卸貨，迎接可愛的新生命。不過，對於寶寶接踵而至的健康檢查──新生兒篩檢，感到萬分疑惑，檢查項目不僅繁多、複雜，還分成政府指定與自費選擇兩種。到底父母應該如何怎麼選擇？他們分別具備哪些優點？本月份就要帶領爸比媽咪來看懂新生兒健康檢查！
新手爸媽最常遇到的問題，便是在寶寶出生後，決定給寶寶做哪些新生兒篩檢？所謂新生兒篩檢，目的在於及早發現一些先天性代謝異常的疾病，並且透過治療或飲食規劃，改善或避免對於孩子發育上的傷害，因此，寶寶出生後會用血液檢驗或超音波方式找出異常處，是一種安全又方便的檢測。

何謂新生兒篩檢？
新生兒篩檢全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，旨在檢查新生兒是否有新陳代謝異常問題。當某些物質無法代謝時，會堆積體內而形成有損健康的毒素，造成永久性的身體機能損壞，嚴重者更可能導致死亡。透過新生兒篩檢，貫徹「早期發現、早期治療」宗旨，以治療或照護方式減緩、消除疾病，使病童能正常發育、健康成長。國泰綜合醫院小兒科主治醫師黃俊斌表示，通常新生兒在沒有特殊理由的狀況下，都必須接受新生兒篩檢。寶寶一出生後，透過先進檢測提早發現疾病的存在，無論後續治療是否可以根治，能確定的是爸媽在知道寶寶身體狀況下，給予更加完善的照護，並且避免傷害寶寶健康的行為或食物。
黃俊斌醫師更舉例，若新生兒患有先天性甲狀腺低能症，代表促進寶寶腦部與身體生長發育及新陳代謝必須的荷爾蒙缺乏，會產生嚴重的生長發育與代謝遲緩狀況，甚至造成腦部受損，變成所謂的「智障」。但只要透過新生兒篩檢及時發現，後續即可透過給予甲狀腺素進行治療，避免該症狀影響未來智力發展；相反的，若待寶寶5、6個月大才發現，就已經來不及。因此，新生兒篩檢所提供的服務，是寶寶健康成長的一個重要關鍵檢驗，讓病童未來有機會像正常人般生活。
至於新生兒篩檢的時機？當寶寶在醫療院所出生後，嬰兒室醫護人員會在他滿48小時左右，確定已有開始進食且沒有做過其他特別檢查或輸血行為，便可採集腳跟血於濾紙血片上做檢驗，同時也會驗黃疸、血型等，因此，只要採集1次血液即能檢測許多項目。

新生兒篩檢機構
在臺灣，有三家專門進行新生兒篩檢的機構，包括臺大醫院新生兒篩檢中心、財團法人臺北病理中心新生兒篩檢室與財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所。也就是說無論寶寶在哪間醫療院所出生，最後都會由這三家機構進行新生兒檢驗工作。

認識新生兒篩檢項目
新生兒篩檢可分成兩大類，一類是國民健康署指定的11種項目，另一類為選擇性自費項目。這些項目多半在檢驗寶寶身體代謝狀況，以下為爸比媽咪進行簡單解說。（資料來源：臺大醫院新生兒篩檢中心、財團法人中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所、財團法人臺北病理中心新生兒篩檢室）

國民健康署指定11種項目
這部分是由政府提供部分補助，11種項目包括：

• 先天性甲狀腺低能症（CHT）
  機率：3千分之一機率
  甲狀腺素是促進腦部和身體生長發育與新陳代謝所不可或缺的一種荷爾蒙，發育中的嬰兒若缺少甲狀腺素，會產生嚴重的代謝緩慢與生長發育遲緩現象，尤其是腦部發育受損而產生嚴重的智障。

• 苯酮尿症（PKU）
  機率：3.5萬分之一機率
  因病童體內的必需胺基酸──苯丙胺酸無法代謝為酪胺酸，使其大量堆積於體內後，產生有毒物質，之後尿液與身上會出現霉臭味，若不及早治療，會造成嚴重的生長發育遲緩、腦部傷害與智力障礙。

• 高胱胺酸尿症（HCU）
  機率：10∼20萬分之一機率
  此為罕見的體染色體隱性遺傳之胺基酸代謝異常疾病，主因為寶寶無法代謝食物中的蛋白質，使其堆積在血液中，引起毒性反應，若未能及時治療，將可能出現畸形、智能缺乏、血栓等問題。

• 半乳糖血症（GAL）
  機率：100萬分之一機率
  此為一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病。因寶寶無法代謝攝入的半乳糖，使其轉變為葡萄糖，故堆積於體內後可能出現吐奶、昏睡、腦部、眼睛與肝臟損害。

• 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫?缺乏症（G6PD）
  機率：100萬分之3機率
  此為十分常見的遺傳性疾病，俗稱蠶豆症，主要為寶寶體內的紅血球中葡萄糖新陳代謝發生異常，因缺乏代謝酵素，導致紅血球遭受破壞，嚴重者會出現急性溶血性貧血、智能障礙與生命危險。

• 先天性腎上腺增生症（CAH）
  機率：1.5萬分之一機率
  此為染色體隱性遺傳疾病，主要是缺乏參與合成腎上腺皮質激素的酵素──腎上腺21-羥化酵素。依照缺乏程度而將導致不同程度的影響，可簡單分為失鈉型、單純型與晚發作型，這三類都可透過早期治療來避免生命危險。

• 中鏈醯輔?A去氫?缺乏症（MCAD）
  機率：尚在評估中，歐美地區則為1.5萬分之一機率
  此為體染色體隱性遺傳疾病。因脂肪酸為人類能量來源，以脂肪形式存在於身體內，當體內的醣類與碳水化合物不足時，便會分解脂肪來轉換成能量以供需求，而中鏈醯輔?Ａ去氫?便是分解脂肪進行代謝時重要的酵素之一。如缺乏此酵素，致使脂肪推積在體內產生毒害，使大腦與神經系統受損，嚴重者在第一次發作時即可導致死亡，機率約為25％。

• 甲基丙二酸血症（MMA）
  機率：尚在評估中
  此為常見之有機酸血症，為體染色體隱性遺傳的疾病。主因為甲基丙二酸輔?A變位?之功能異常或鈷胺素代謝異常，致使有機酸堆積於體內而損害神經系統，可能引發酸血症、高血氨、進食不良、嘔吐、呼吸急促及昏迷，嚴重者可導致死亡，特別是在新生兒及嬰幼兒時期。

• 戊二酸血症第一型（GA-1）
  機率：尚在評估中，美洲地區為2萬分之一機率
  此為胺基酸代謝異常的的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。起因為戊二基輔?A去氫?缺乏，導致無法完全代謝離胺酸與色胺酸，產生有毒物質堆積，進而造成代謝異常與神經問題，常見影響有腦性麻痺、腦部萎縮與腦病變。

• 楓糖尿症（MSUD）
  機率：尚在評估中，歐洲地區約12萬分之一，美洲地區約25萬分之一
  此為染色體隱性遺傳的特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病，因體內缺乏代謝支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）之支鏈甲型酮酸脫氫?，致使該物質堆積體內產生毒性，進而傷害腦細胞。由於患者尿液中有楓糖的味道，因此得名，常見影響為腦部損傷、意識不清、昏迷。

• 異戊酸血症（IVA）
  機率：尚在評估中，國外約5萬分之一
  此為胺基酸代謝異常的的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，因胺基酸代謝系統中的白胺酸代謝分解過程中，負責分解異戊酸的酵素──異戊醯輔?A去氫?缺乏而造成。因無 法代謝之有毒異戊酸堆積體內，進而損害神經與造血系統，常見影響為運動失調、發育遲緩，嚴重者可能導致死亡。

選擇性自費項目
究竟選擇性自費項目有哪些？以下為爸比媽咪做說明：

• 串聯質譜儀先驅篩檢疾病
  透過串聯質譜儀可篩檢出以下15種先天胺基酸、有機酸與脂肪酸代謝異常疾病，包括短鏈脂肪酸代謝異常、長鏈脂肪酸代謝異常、卡尼丁（肉鹼）吸收障礙、卡尼丁結合酵素缺乏、卡尼丁穿透障礙、丙酸血症、C5-OH上升相關疾病、瓜胺酸血症（第一、二型）、酪胺酸血症（第二、三型）、精胺丁二酸?缺乏症、精胺酸血症、高鳥氨酸－高血氨－高瓜胺酸綜合症候群（HHH症候群）、其他疾病、極長鏈醯輔?A去氫?缺乏症、戊二酸血症第二型。由於多半為十分罕見之疾病，故僅列出項目供參考。

• 龐貝氏症
  機率：全球4萬分之一
  此為一種罕見的遺傳疾病，因為缺乏負責分解肝醣的酵素，進而使堆積的肝醣傷害細胞與肌肉功能，因此，龐貝氏症患者常有肌肉萎縮等肌肉方面疾病。在嬰兒時期患有此症，將是最危險且最嚴重的狀況，很可能導致寶寶畢生無法行走，甚至心臟衰竭而死亡。

• 法布瑞氏症
  機率：全球男性4萬分之一
  此症乃是因為酵素的基因缺陷，導致部分脂質無法被代謝，進而堆積於血管內皮細胞上，傷害神經系統，造成心臟、腎臟等部位病變。此症患者常有四肢劇烈疼痛症狀，在嬰幼兒時期還可能出現視力混濁不清、血管角質瘤等狀況。

• 嚴重複合型免疫缺乏症
  機率：尚在評估中。
  此為免疫系統有缺陷，導致無法抵抗外在的細菌與病毒，患有此症的寶寶容易感染各種細菌、病毒與黴菌，常伴隨慢性腹瀉與生長問題。若延遲治療，嚴重者可能導致死亡，但若及早發現，75∼90％以上的嬰兒可以存活。

• 其他非串聯質譜儀篩檢代謝疾病
  這部分包括SMA脊髓性肌肉萎縮症、GD高雪氏症、MPSI黏多醣症第一型、BD生物素酵素缺乏症等。

新生兒檢驗流程
新生兒出生48小時且確定開始進食後才會進行檢驗，因進食後才能夠檢測出體內酵素與胺基酸代謝路徑是否正常，因此，若還沒開始吃東西，檢驗就會失去意義。檢驗方式乃由醫護人員在寶寶腳跟兩側部位採集少量血液，首先會在腳跟穿刺部位進行消毒，接著以非常細的穿刺針垂直方式刺入皮膚，第一滴滲出的血不會使用，接下來滲出的血才會再以毛細管吸取，滴在畫有6個圓圈的濾紙上，待陰乾後送交篩檢中心進行檢驗。這種採集寶寶血液的方式十分安全，且血量不會過多，爸比媽咪可以安心。
為確保個人資料安全，醫護人員不會在電話中告知檢驗結果，家長可在7∼10天後上網查詢。基本上，若檢驗結果正常，醫護人員不會另行通知，而檢驗結果可分為三類（以臺大新生兒篩檢中心為例），包括：

• 高疑陽性：到院確診，至指定醫院或住院檢查。

• 疑陽性：複檢。

• 陰性：無異常。

因檢驗試紙的敏感性很高，可能會出現偽陽性狀況，因此，黃俊斌醫師提醒爸比媽咪看到檢驗報告有出現疑陽性反應時，無須太過緊張，耐心等待第2次複檢即可。相同的，雖然此刻檢查無異狀，但未來仍有發生機率，這部分也要請父母理解。

常規、自選，費用差很大？
國健署針對指定的11種新生兒篩檢項目會補助200元費用給每位寶寶，只要在出生30天內進行檢驗、父母其中任何一方為中華民國國民，就能獲得補助。至於各項檢查費用，以臺北病理中心為例（僅供參考）：

• 國民健康署規定之11項指定項目：700元。

• 串聯質譜儀篩檢項目：400元。

• 龐貝氏症＆法布瑞氏症：200元。

• 嚴重複合型免疫缺乏症：250元。

• 其他項目單獨檢驗各100元。

黃俊斌醫師表示，無論是政府補助項目或自費自選，都像在餐廳點餐般，家長可以針對需求進行選擇。不過，面對少子化問題，加上為了讓孩子未來可以健康成長，這些新生兒篩檢項目的確有存在的必要性。由於費用不會過高，加上採集一次血液便可檢查完所有項目，對於多數疾病而言，只要提早驗出，就能透過治療改善症狀。至於某些罕見疾病，雖不一定可以完全治癒，但卻能減輕傷害，故若無特殊狀況，仍建議進行完整的新生兒篩檢。



黃俊斌
學歷：國防醫學院醫學系
經歷：臺北榮民總醫院實習、高雄榮民總醫院實習、國泰綜合醫院兒科住院醫師、臺大醫院兒童醫學部代訓醫師、兒科專科醫師考試合格、第4屆臺北市醫師公會青年杏林獎
現職：國泰綜合醫院小兒科主治醫師