小兒遺傳疾病全解析    

採訪撰文／魏婕綝
諮詢／臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明
　　　彰化基督教醫院小兒內分泌暨新陳代謝科主治醫師王育美
模特兒／漂亮寶貝芮安
攝影／米果攝影（0918-356564）

當父母滿懷喜悅盼望著新生命的到來，對他們而言，最好的祝福無疑是寶寶健康平安。可是，當孩子的基因遺傳自父母的疾病或出現基因突變時，如何因應治療？能否提早發現？而哪些是臺灣常見的遺傳疾病？

4種遺傳模式＋5種遺傳病
一旦確定懷孕，想必準父母引頸期盼寶寶的到來，盡可能做最好、最完備的安排。不僅妥善布置、規劃嬰兒房，同時注重自身的營養攝取，讓孩子在媽媽的肚子裡得到最佳的呵護，希望寶寶健康出生、平安長大。然而，有些疾病倒是難以避免的遺傳自父母……。臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明以蠶豆症為例：「該疾病在臺灣的發生率約3％。」
另外，海洋性貧血亦為常見的遺傳疾病，分為甲型和乙型。在臺灣，甲型帶因者約4％，至於乙型帶因者約1％，不過真正屬於重度海洋性貧血患者其實很罕見。
彰化基督教醫院小兒內分泌暨新陳代謝科主治醫師王育美解釋：「蠶豆症是臺灣常見的遺傳疾病，不過蠶豆症與海洋性貧血的遺傳機轉不同。海洋性貧血為自體隱性遺傳，蠶豆症則是性聯隱性遺傳。」
王育美醫師指出，有時門診時會遇到孩子的成長狀況不佳，此時會做基本的血液常規檢查，若發現是小球性貧血，首先會詢問父母本身是否有貧血情況，並確定是缺鐵性貧血或海洋性貧血。若確定是海洋性貧血，通常中、重度的孩子會轉診到血液科進行追蹤治療，因為他們必須經常輸血、有時候也需要服用排鐵劑排出身體堆積的鐵質。

小球性貧血
紅血球平均體積較小的貧血，可分為：「缺鐵性貧血」、「海洋性貧血」。造成「缺鐵性貧血」的原因主要與營養攝取不均衡、缺乏鐵質有關。不過，小球性貧血也有可能同時存在「缺鐵性貧血」與「海洋性貧血」。

4種遺傳模式
通常自體顯性遺傳疾病會一代傳一代。
根據異常基因的位置與表現方式不同，原則上可將遺傳模式分為四大類：1.自體顯性遺傳。2.自體隱性遺傳。3.性聯隱性遺傳。4.性聯顯性遺傳。

1》自體顯性遺傳
一般而言，所謂的自體顯性遺傳即是只要遺傳到一個異常基因就會發病。牛道明主任分析：「基因位於染色體上，正常來說，人體有22對體染色體，1對性染色體。」而顯性遺傳疾病，像多囊性腎、家族性高膽固醇血症等。
王育美醫師補充：「通常自體顯性遺傳疾病會一代傳一代，好多代都有疾病，且男生、女生致病的機會都相同。」

2》自體隱性遺傳
至於自體隱性遺傳，當父母都各帶有一個缺陷的基因，雖然他們沒有發病，可是生出來的下一代有1/4的機會發病。牛主任表示：「簡言之，帶有一個異常基因而沒有發病，大多為『隱性遺傳』；倘若發病，則大多為『顯性遺傳』。」
王育美醫師亦解釋：「自體隱性遺傳疾病通常上一代沒有家族病史，只有這一代才發病，而且，兄弟姊妹也可能會遺傳到相同的疾病，男、女致病的機率相同。造成原因可能是雙親有近親的關係。」至於自體隱性遺傳的疾病，包括海洋性貧血，白化症、脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症等。

3》性聯隱性遺傳
性聯隱性遺傳主要是X染色體的基因異常，且多為隱性遺傳疾病。王醫師分析：「女性有2個X染色體，即使具有一個異常基因，如果她的另一個正常基因是活化，通常是隱性不會致病。」
然而，男生的染色體是XY，因此致病者多為男生，而致病的男生必定是從帶因的媽媽遺傳。如果媽媽染色體基因XX有一個異常即為帶因者，通常所生的兒子其發病的機率為1/2，所生的女兒其帶因的機率為1/2。致病的父親所生的女兒皆為帶因者，所生的兒子皆不會致病，因為他的X染色體不會遺傳給兒子。性聯隱性遺傳的常見疾病包括蠶豆症、色盲、血友病等。

4》性聯顯性遺傳
性聯顯性遺傳疾病相當少見，父母任何一方患病即有可能傳到後代，而且發生在女性的機會多於男性。

5種遺傳疾病全解析

1. 海洋性貧血
海洋性貧血能藉由產前篩檢發現。
海洋性貧血（Thalassemia，又稱地中海型貧血）是為隱性遺傳疾病，是臺灣常見的單一基因遺傳疾病之一。王育美醫師指出：「5∼8％為甲型海洋性貧血症帶因者；乙型海洋性貧血帶因者約1∼2％。」海洋性貧血的成因是血紅素中的蛋白鏈發生問題，無法合成足夠的血紅素，並導致紅血球的體積較小。
不過，無論甲型或乙型海洋性貧血都能藉由產前篩檢發現，若父母皆帶有基因突變，生下的孩子罹患此病機率為1/4。根據目前醫學統計，100個新生兒中有5例是帶因者，平均20人就有一個是海洋性貧血的帶因者，通常不會發病，只是血紅素較低。

＊甲型海洋性貧血
甲型海洋性貧血是基因缺損造成，分為4種模式：缺損1個基因、2個基因、3個基因（H血紅素症）、及4個基因（胎兒水腫）。牛道明主任分析，缺損4個基因會導致胎兒出生前因胎兒水腫而胎死腹中。缺損3個基因會造成H血紅素症，血紅素會低於正常值但不見得會致命，可是有些病患一旦感冒或生病會造成嚴重貧血就必須輸血。至於屬於1或2個基因缺陷通常沒什麼症狀。一般來說，臺灣較多屬於損壞1或2個的帶原者，約占4％。

＊乙型海洋性貧血
至於乙型海洋性貧血主要負責兩個基因，原則上，只缺損一個基因，屬於輕度乙型海洋性貧血（帶因者），不會有任何症狀；如果兩個基因缺損，則視缺損狀況而定，分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血。而在臺灣，重度乙型海洋性貧血較為常見。牛主任表示：「以重度乙型海洋性貧血為例，可能在孩子出生7、8個月開始浮現貧血現象，最後必須採取輸血治療，否則很快會致死。」
不過，無論甲型或乙型海洋性貧血都能藉由產前篩檢發現，若父母皆帶有基因突變，生下的孩子罹患此病機率為1/4。根據目前醫學統計，100個新生兒中有5例是帶因者，平均20人就有一個是海洋性貧血的帶因者，通常不會發病，只是血紅素較低。
至於症狀方面，王育美醫師解釋：「輕度海洋性貧血通常沒有症狀，有的患者會出現貧血、容易疲倦、也可能生長遲緩等。較嚴重則是脾腫大、骨頭畸形，有時候會腹痛、黃疸。不過，輕度多半沒有症狀，甚至完全沒症狀。

緩解方式
對於輕度海洋性貧血患者，王醫師指出，盡量別太勞累、不要劇烈運動、採取均衡飲食。而重度患者除了均衡飲食，由於必須經常輸血，應盡量避免富含鐵質的食物，而且要定期至血液科追蹤、預防感染並定期預防注射。
除了輸血以改善貧血，由於輸血會造成鐵質在體內堆積，因此同時要採取排鐵治療。不過牛道明主任表示，重度海洋性貧血患者其實不多，多半屬於輕型的海洋性貧血，症狀是血紅素較低，其它則多為正常，通常不用特別治療。
此外，王育美醫師也建議有計劃懷孕的夫妻應在孕前做遺傳諮詢。如果孕婦在產前檢查發現有貧血，丈夫也應做血液檢查，若確定兩人為海洋性貧血的帶因者，建議做胎兒檢查以瞭解胎兒狀況。