拒絕遺傳疾病，胚胎著床前先做基因診斷 

採訪撰文╱張玉櫻
諮詢╱生安婦產小兒科醫院院長 張旭陽
彰化基督教醫院基因醫學部主任 陳明
攝影╱謝定男
感謝協助拍攝╱彰化基督教醫院基因醫學部


對有遺傳性疾病的家庭來說，每次的懷孕都像是一個賭注──這次懷的是正常寶寶還是異常寶寶？一旦賭輸，就必須進行流產，對於母親身心都造成極大的傷害！假如能把篩檢提前到胚胎期，確定胚胎不帶病再植入母親的子宮，那就好了！「胚胎著床前基因診斷」PGD就是為此而發展出的技術，讓有遺傳性疾病的夫妻勇敢擁抱懷孕生子的夢想！

請給我健康BABY！
家族遺傳疾病的夢魘……
32歲的林太太，因為夫妻雙方都是乙型海洋性貧血的帶因者，每次懷孕到16週做羊膜穿刺，總是令她揣測不安，滿懷希望卻總是傷心失望！在每次檢查結果出來之前，都非常焦慮不安，這種煎熬，沒經歷過的人是無法想像的！8年前曾懷過重症海洋性貧血患者而被迫引產，讓林太太身心都受到極大的打擊！4年前非常幸運懷了健康女兒，非常活潑可愛。林太太說，她不想讓女兒孤單長大，但因為擔心又會懷到異常胎兒，所以對懷孕一直抱持消極的態度。

A太太，因為帶有血友病基因，10年前第一個兒子出生，7個月會爬後，在一次手術中不明原因，再也沒醒來過，之後連續懷了3個兒子都來不及出世，就因產前檢查是血友病患者，只能施行人工流產。不肯向命運低頭的她，10年來不曾放棄生子的夢想！
36歲的黃小姐，患有「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症」（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency，簡稱AADC）遺傳性疾病，若生出AADC病童，發作時會有狂咬舌頭等癲癇症狀，而病童因吞嚥困難等，多會因感染等併發症，活不過5、6歲。黃小姐歷經三名孩子先後死亡及兩度墮胎，身心均遭受嚴重打擊。

確認是正常胚胎再植入，不再擲命運的骰子！
高雄生安婦產小兒科醫院張旭陽院長表示，如果懷孕才發現胎兒異常而必須墮胎，對婦女的身心都是傷害，所以建議有遺傳性疾病的家族，最好在懷孕前做「胚胎著床前基因診斷」技術（Preimplantation Genetic Diagnosis；檢稱PGD），這讓家族遺傳疾病有了全新的治療方式，異常的胚胎不要放入子宮，就不會讓婦女承受懷孕後發現不正常、不健康胚胎或胎兒而墮胎的身心痛苦與衝擊！
PGD是將異常的遺傳診斷由懷孕期提早到懷孕前，將遺傳診斷由染色體推進到單一基因異常所造成的遺傳性疾病，可預防遺傳性疾病，去除家族遺傳性疾病的夢魘！
彰化基督教醫院基因醫學部陳明主任則指出，胚胎著床前遺傳診斷（PGD）於1990年，由英國醫師開始進行，台灣在2005年才發展成功。PGD結合試管嬰兒科技和頂尖基因科技，希望在植入胚胎前，先替帶有遺傳疾病的家庭篩選出不帶病的胚胎，再進行植入，如此可以確保不會因為帶因，每次懷孕都要賭1/2或1/4失敗的風險。陳明主任就曾有一位案例，連續7次都懷了帶有遺傳疾病基因的胎兒，直到運用了PGD，才中止這魔咒。
以往是懷孕後再進行絨毛採樣或羊膜穿刺，如果又不幸懷到重症胎兒，必須進行流產，對於母親身心都造成傷害！現在把篩檢提前到胚胎期，確定不帶病再植入母親的子宮，雖然不一定會成功懷孕，但只要懷孕了，就可以確定不會是帶有家族遺傳疾病的不正常胎兒。

PGD扭轉了她們的宿命……
於是，前述的三個案例，因為PGD而扭轉了她們的宿命……。
林太太接觸到PGD，又燃起了一線生機，2010年底開始接受生安婦產小兒科醫院的試管嬰兒療程與PGD，成功懷了健康的第二胎，目前已經懷孕6個多月。林太太很感謝有這樣的技術可以幫她在懷孕前篩選出健康的baby！
A太太聽聞有PGD這項技術，重新燃起一絲希望，終於在e世代送子鳥生殖醫學中心賴興華院長及工作團隊的努力下成功懷孕，胎兒染色體檢查確認是個健康寶寶，已於2010年9月出生。
黃小姐在彰化基督教醫院基因醫學部陳明主任及醫院團隊運用PGD技術與試管嬰兒的協助下，終於產下健康孩子，這是全球首例運用此技術，終止AADC遺傳魔咒的案例。

如何預防遺傳性疾病？

張旭陽院長表示，預防遺傳性疾病有4個方法：

• 結婚或懷孕前的健康檢查。

• 針對已知具有家族遺傳病史的婦女，在受精卵胚胎著床前進行基因診斷（即PGD）。

• 最常見的是一般性產檢來發現異常，可在懷孕期6個月內進行產前遺傳診斷（例如羊膜穿刺）。

• 新生兒餵奶滿24小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

PGD目前在國內可防範的遺傳性疾病
PGD目前在國內的運用包括海洋性貧血、血友病、僵直性脊椎炎、脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症、甘迺迪氏症、法布瑞氏症、神經纖維瘤、軟骨不全症（玻璃娃娃）、舞蹈症等多種遺傳性疾病，帶因者夫妻都可透過PGD孕育健康寶寶。

PGD的施行過程

PGD一定要配合試管嬰兒技術，所以必須在國內合法的七十幾個人工生殖中心才能進行。過程如下：

• 先打排卵針，造成多卵泡。

• 以取卵針從陰道取卵，抽出卵子。

• 在顯微鏡下做「卵細胞質內單精蟲注射」（ICSI），讓卵子受精。

• 受精後滿3天，胚胎分裂成8個細胞，用雷射在胚胎外膜打一個洞，取其中1∼2個胚胎細胞切片送去做基因診斷（運用「聚合?連鎖反應」PCR、FISH螢光染色等方法）。

• 當診斷出是正常的、沒有帶有疾病的胚胎，就將此胚胎送入子宮腔，2星期後驗孕。

PGD的安全性與有效性
取了胚胎的部分細胞去做檢查，那麼此胚胎還會正常發育嗎？張旭陽院長表示，當取發育到第三天的胚胎的8個細胞中1∼2個胚胎細胞切片去做檢查，其餘6∼7個胚胎會自己修復。而且根據2年前在比利時發表一份長達13年做581個PGD寶寶的研究，顯示其安全性是不需要擔心的。
然而取胚胎1∼2個細胞做切片檢查，無法代表全部，所以萬一取出的細胞不含針對家族遺傳疾病想檢測的基因，那麼該檢體是無效的，代表那個胚胎不安全，必須再重新做一次，一定要測到該基因才可以。

PGD不是萬能！
然而陳明主任還是要提醒，PGD不是萬能，也可能有偽陽性或偽陰性；此外，即使胚胎篩檢正常，也不代表可以順利懷孕，將來胎兒也可能有其他非遺傳性的問題，況且連同試管嬰兒的費用以及平均懷孕率五成計算，一次準備三、四十萬元是比較保險的預算，所以想做PGD的夫妻要考慮清楚。

結語
陳明主任表示，植入正常胚胎，會增加受孕機率，而且婦女年齡越大，著床率越低，所以需要做PGD的婦女要盡早！每當看到那些有遺傳性疾病的家庭，一再懷孕、一再擔心、一再墮掉異常胎兒，就覺得很可憐；而且除了台灣各地有需求的民眾，還有遠從馬來西亞、大陸來的病人，這些夫妻對於擁有一個健康寶寶是如此渴望，就很想要幫他們！而PGD在國外先進國家已經發展的很蓬勃，台灣醫療技術水準一流，當然也要跟上國際腳步，不能輸！所以陳明醫師笑說，就憑著這些「使命感」，再艱辛都要做下去！陳明主任還強調，國內結合基因遺傳診斷與生殖醫學的PGD技術不輸國外，不一定非得要送到美國去做比國內更昂貴的PGD。
張旭陽院長則表示，PGD連同試管嬰兒的費用，一次大約是30多萬，有遺傳性疾病的家庭，為了生出健康的寶寶，這樣做是值得的！但對一般家庭來說，所費不貲，所以希望國健局或政府的社會福利可以另外編列補助預算，來幫助想懷孕卻深受遺傳性疾病困擾的家庭。以本文的案例來說，她們的懷孕條件是正常的，做了PGD不用等懷孕後才知道答案，就能免除等待的煎熬，以及萬一又是異常胎兒而必須墮胎的身心受創，因此張旭陽院長呼籲國人應該有這方面的認知！希望有遺傳性疾病困擾的家庭，能透過PGD，勇敢地擁抱懷孕生子的夢想！