產檢自費項目詳解
 文／秉坤婦幼醫院主治醫師 鄭弘斌
模特兒／孕媽咪溫巧蓉
攝影／朱孟輝
面對新生命的到來，除了常規的檢查，應該加做哪些檢查以確保自己的寶寶是健康的呢？
檢查那麼多，有的檢查並不便宜，真的有必要做嗎？
針對這些準父母常有的疑問，以下特別將常見的一些產檢自費項目，加以說明如下。
脊髓肌肉萎縮症檢查
脊髓肌肉萎縮症SMA (spinal muscular
atrophy)是一種基因上的缺失，導致脊髓前角中的運動神經元出現漸進式的退化，使得肌肉出現逐漸萎縮，無力的情形，嚴重者無法自行站立或行走，甚至無法呼吸而死亡，這個疾病的一項特點是可分為重度，中度及輕度。輕度的患者症狀常常是在一歲半之後才出現，所以可能新生兒時期是正常的，卻是在青少年時期才發病，目前並沒有可以治癒或是減輕症狀的治療方法，患者的照顧會帶給家庭及社會一定程度的負擔。此疾病另一項特點是在台灣有相當高的帶因率（約為1/30-1/60），為僅次於地中海型貧血（或稱海洋性貧血），第二高的自體隱性遺傳疾病。
檢查方式
這項檢查的方式主要是以抽取孕婦的血液為主，檢查是否為SMN基因缺失的帶因者，由於這疾病是屬於自體隱性遺傳疾病，所以如果孕婦為帶因者，必須再抽取先生血液做相同的檢查，如果先生並沒有此項基因的缺陷，寶寶將不會有此項疾病，頂多是沒有症狀的帶因者(如同受檢孕婦)，但如果先生也有此項SMN基因的缺陷，胎兒則有四分之一的機會罹患脊髓肌肉萎縮症，建議進行胎兒絨毛膜採樣（懷孕10週以上）或羊膜穿刺（
16週以上），分析胎兒 SMN基因是否發生缺失。
檢查時間及費用
由於是檢查母體本身的基因狀況，所以任何時間都可以做，也只需要做一次確定即可，只是在考量到有進一步檢查甚至終止妊娠的需要，建議應該在孕前，或是懷孕初期進行，一般大約在兩千五百元左右
唐氏症檢查
唐氏症（Down
syndrome）就是俗稱的蒙古症，也是一般所熟知的喜憨兒，產生的原因主要是第二十一對染色體多了一條，在外觀上身材較為矮小，眼距較寬，低位耳，合併智力發展上的障礙與其它器官（如心內膜墊缺損、巨結腸症及無肛症）的異常，症狀輕重差異很大，照顧良好者，存活年齡也相當的長，但對於家庭及社會將有長期的壓力與負擔。
傳統上已知唐氏症的發生與高齡產婦有相當的關係，但在台灣實際產下唐氏症胎兒的有百分之八十為三十四歲以下的年輕產婦，最主要的原因為三十四歲以上的高齡產婦大多接受了羊膜穿刺的檢查，可以正確診斷出唐氏症，而三十四歲以下的年輕產婦目前則是需自費接受檢查，所以反而成了產下唐氏症胎兒的大宗。
唐氏症檢查主要分為
非侵入性檢查
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第一孕期（早期）母血唐氏症篩檢（自費約2300元）
此項檢查是1990年代開始由英國胎兒醫學基金會發展，篩檢的偵測率為85%，檢查時間是在11~13+6週之間抽取母體血液，檢測其中PAPP-A與
free beta-hCG兩項指標，配合超音波量測胎兒頸部透明帶厚度，加上孕婦年齡、體重、抽菸、是否使用排卵藥物等危險因子，經過計算，準媽媽將得到包含三染色體18的兩項風險值，代表了可能患有該項染色體異常的機率，若高於1/270者，建議接受羊膜穿刺。
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第二孕期（中期）四指標母血唐氏症篩檢（自費約2400元）
此項檢查是1980年後期推出使用，篩檢的偵測率為83%，檢查時間是在15-20週之間抽取母體血液，檢測其中AFP、free
beta-hCG、uE3與 inhibin A
四項指標，加上孕婦年齡、體重、抽菸、是否接受人工受孕等危險因子，經過計算，準媽媽將得到包含三染色體18、神經管缺損的三項風險值，代表了可能患有該項染色體異常的機率，若唐氏症或三染色體18高於1/270者，建議接受羊膜穿刺，神經管缺損機率大於1/1000者，建議接受高層次超音波檢查。
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第二孕期（中期）二指標母血唐氏症篩檢（自費約
800元）此項是傳統的檢查方式，大致與四指標母血唐氏症篩檢相同，檢查時間也是在15~20週之間，但是只檢查血液中的AFP、free
beta-hCG兩項指標，篩檢偵測率大約只有55%，仍有四成的染色體異常的寶寶沒有辦法由此方法列為高危險群而做羊膜穿刺得到診斷。
侵入性檢查： 絨毛膜採樣、羊膜穿刺
絨毛膜採樣是在懷孕10至12週時，經子宮頸及經腹部兩種途徑，醫師以套管或長針進入胎盤採集絨毛組織，羊膜穿刺則是在超音波的定位及監視之下，醫師以細長針經過肚皮子宮，進入羊膜腔中取得羊水，在抽取大約20ml的羊水後，就送到檢驗室做細胞培養及進一步的染色體檢查，一般施行的時間大多為懷孕16週至18週，此時羊膜腔約有200∼300ml的羊水，由於是在超音波監視下由技術熟練的婦產科醫生進行，所以胎兒被刺傷的機會微乎其微，是一種相當安全的檢查方法。
檢查時間及費用
一般對於絨毛膜採樣有胎兒四肢缺陷的疑慮，其實根據世界衛生組織的研究，如果在8週以前進行，胎兒四肢缺陷的機率是會有少許的增加。但是如果是在10週以後進行，則胎兒四肢缺陷的機率並不會增加，和傳統羊膜穿刺的安全性差不多，一般來說，約有百分之二的孕婦，在接受羊膜穿刺後，可能會感覺到有點腹部收縮，陰道出血及滲水等不適，大多只要稍加休息及觀察即可，只有少於千分之五以下的婦女，會因羊膜穿刺導致流產。
絨毛膜採樣取出的為絨毛組織，而羊膜穿刺取的是羊水，都須進一步處理或是培養其中的細胞，再進行染色體的檢驗，所以一般需要一到三週可以知道結果，價格方面絨毛膜採樣大約為一萬兩千元左右，羊膜穿刺大概在七千至九千元左右。
結語
要注意的是以上各種非侵入性檢查的報告，得到的報告結果均為風險值，是一種機率而非診斷，機率低者無法依此確定絕對不是染色體異常，風險值高者也沒辦法就確定一定有染色體異常，要有確定的診斷唯一的方法就是做侵入性檢查（羊膜穿刺或絨毛膜採樣）。
由於侵入性檢查存在有一定的危險，所以會設計這些篩檢，找出高危險群，也就是染色體異常的風險值高於侵入性檢查的危險性時，在兩害取其輕的比較下，才進行羊膜穿刺或絨毛膜採樣，以得到確定診斷，所以侵入性檢查並不是適合每一個準媽媽，或把它當成一般的篩檢，而是在有必要的狀況下，才要冒必要的危險進行。（下期待續）
鄭弘斌
學歷：中國醫藥學院醫學士
經歷：台北馬偕醫院婦產部總醫師、主治醫師
中華民國婦產科專科醫師
中華民國周產期醫學會會員
國際婦產超音波醫學會(ISUOG)會員
現任：秉坤婦幼醫院主治醫師 |
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