認識羊膜穿刺檢查    

文＆照片提供╱大千綜合醫院婦產科病房主任 劉榮啟
輯╱張玉櫻

大部分人都聽過「羊膜穿刺檢查」，但到底在檢查些什麼？
有何重要性？何時檢查比較好？誰需要做？如何進行？有風險嗎？有補助嗎？
卻不是很清楚！因此本文請專家為您詳細解說。

診斷唐氏症的最佳方法
臨床案例
曉君今年滿35歲，屬於高齡產婦，懷了第三胎。在門診產檢時，曾經建議做羊膜腔穿刺檢查。當時曉君因為擔心檢查的風險及自費的費用負擔，而拒絕接受此項檢查。寶寶在出生後，小兒科醫師察覺外觀的異常。進一步檢查的結果，想不到竟然就是唐氏症寶寶，造成了家庭的沉重負擔。

先認識唐氏症
唐氏症（Down Syndrome）是出生嬰兒中最常見的染色體異常疾病，也是最常見的智能障礙疾病，發生率大約是 1/800出生嬰兒數。根據內政部的統計資料，2008年台灣嬰兒出生數是196,486個，若以此來估算，台灣每年大約有250個唐氏症寶寶出生。根據2006年美國疾病管制局CDC的資料顯示，唐氏症的發生率大約是 1/733出生嬰兒數，美國每年大約有5,429個唐氏症寶寶出生，0∼19歲的小孩及青少年當中盛行率是 1/971，此年齡層大約有83,400 個唐氏症患者。隨著醫療照顧的不斷進步，唐氏症的平均壽命由1983年的25歲倍增到1997的49歲，由此可見唐氏症對家庭及社會的廣泛影響。
唐氏症的常見特徵有：特殊臉部外型（舌頭大、小耳、兩眼向上向外偏斜、內眼角贅皮）、手掌有斷掌的掌紋、產後新生兒檢查會發現肌肉張力比較低。唐氏症患者會合併智能不足，平均智商是40，可能合併有先天性心臟病疾病、腸道異常、其他器官的異常，或視力及聽力方面的障礙。

什麼是羊膜穿刺檢查？
這是一項侵入性的產前檢查。在懷孕期間，經過肚皮以細針抽取少量的羊水，羊水是在胎兒周邊的液體，裡面含有少量胎兒細胞。經過培養和分析，檢視人類46條（23對，圖一）染色體有無外觀或數量的異常。例如「唐氏症」是在第21對染色體的數量多了一條（見圖二）。第二常見的染色體數量異常是第18對多一條，稱為「愛德華氏症」（Edwards syndrome）。目前羊膜穿刺檢查，是診斷唐氏症或先天性染色體異常的最佳工具。

為什麼要做「羊膜穿刺」？
對於高齡及唐氏症篩檢異常的孕婦，羊膜穿刺檢查可以用來確定診斷，檢查胎兒是否罹患唐氏症或其他染色體異常疾病。羊膜穿刺檢查診斷唐氏症的敏感度及特異性分別是99.6%和99.9%。

哪些孕婦需要做「羊膜穿刺」？

1. 高齡孕婦（>34歲，國內是以34歲為標準，國外則大多以35歲為標準）

2. 唐氏症抽血篩檢值異常的準媽媽

3. 懷疑有Rh血型不合之溶血症

4. 早產時用來測定胎兒成熟度

5. 子宮內感染的測定

6. 羊水過多時的減積治療

7. 對於某些高風險的懷孕族群，例如前胎懷孕有唐氏症寶寶或其他先天性異常、現行懷孕中發現有器官異常、夫妻有一方或雙方罹患染色體疾病。

何時做？
羊膜穿刺檢查的最佳時間點是懷孕15∼18週，若小於15週會增加檢查的風險，若大於22週會影響細胞培養的效率。

懷孕年齡vs.唐氏症風險
懷孕年齡愈高，生出唐氏症寶寶的風險愈大。
以34歲當作高齡界線的原因是：

• 懷孕年齡超過34歲，罹患唐氏症的風險大大增加

• 34歲生出唐氏兒的風險（1/280）和羊膜穿刺檢查的流產風險（1/200∼1/300）相當。

羊膜穿刺的進行步驟

1. 先以超音波檢查胎兒，確認胎盤、胎兒及打算進針的位置，並且以標示筆做註記。

2. 以碘酒和酒精消毒皮膚。鋪放消毒好的包布，設立無菌區。

3. 在超音波的探頭上加裝穿刺導引器，在即時導引觀測下，以20∼22號極細的脊椎穿刺針刺入定位，抽取20㏄的羊水。這期間，孕婦會感到輕微的刺痛，有緊張的感覺，並不需要事前施打麻醉劑，不用太擔心針會刺到胎兒，因為醫師會選擇一個羊水多且會避開胎兒身體的位置，在抽羊水期間，胎兒受傷的機率非常低。

4. 取出細針後，會再以超音波確認胎兒的健康、心跳。接下來以OK蹦貼好針刺的傷口，靜臥休息30分鐘即可回家休息。當天最好請假休息一天，但不影響正常的生活作息。