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產前檢查的優生保健觀
文／彰化基督教醫院婦產科 李世權醫師
產前檢查，是指整個懷孕期間所做的各項檢查，包括健保給付10次例行性產檢、超音波檢查、實驗室檢驗；自費部分有母血唐氏症篩檢，羊膜穿刺術檢查和妊娠糖尿病篩檢。
高危險孕婦可直接做羊膜穿刺
初次產檢時作抽血檢查，二週後回診看檢驗結果。檢查項目包括驗血（貧血、地中海貧血、血小板數目）、ABO血型、Rh血型、梅毒、驗尿，其後則按照媽媽手冊上的程序來作產檢。不過在妊娠15∼18週時，我們建議作「母血唐氏症篩檢」，以便做唐氏症兒之篩檢，二週後回診看檢查報告。對於高危險群之孕婦，將建議直接做羊膜穿刺，以檢查胎兒染色體異常與否。在妊娠24∼28週，建議妊娠葡萄糖糖尿病之篩檢。產前超音波是我們想了解胎兒生長情況的唯一途徑，到底要做多少次呢？根據周產期醫學會的建議，理想的產前超音波檢查應當有三次。
3次產檢超音波檢查
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第一次檢查
應該安排在懷孕初期（6∼12週），此時作超音波，主要視察其內有無胚胎或它是否在子宮腔內，藉此來評估是否為"萎縮性胚胎"或懷疑子宮外孕之可能性。
一般測量胎兒心跳的時間以陰道超音波檢查為6∼7週，以腹部超音波檢查為7∼8週可見心跳。
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第二次檢查
應該安排在懷孕中期（13∼24週）：主要是測量胎兒的頂骨徑、頭圍、腹圍、股骨長等生長及妊娠齡的指標，此外尚有胎盤大小、位置、羊水量、性別等。
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第三次超音波檢查
應該安排在懷孕後期（25∼40週）：測量頭圍、腹圍，可估計胎兒之胎頭大小和體重之情形，另外在此時胎位胎盤均已定位，可診斷出是否為前置胎盤或胎位不正（如臀產）。
至於超音波檢查的安全性，根據美國醫用超音波學會於近年發表聲明，即使長期暴露於診斷性超音波下，也無証據顯示細胞會受害。因此目前學者皆認為超音波檢查是一種相當安全的診斷工具。
優生保健主要包括（1）遺傳諮詢（2）藥物諮詢（3）高危險妊娠諮詢（4）其他方面諮詢。它的工作主要是處理孕婦產前所面臨可能發生問題的一種溝通過程。
海洋性貧血（地中海型貧血）
是一種隱性遺傳性疾病，為台灣常見的單一基因遺傳疾病之一，約有6%的人為此疾病的帶因者（帶因者的身體狀況通常與一般人類似）。
地中海型貧血的病因，主要是血紅素的血紅蛋白鏈製造不足或完全缺失所致，而使得紅血球體積較小、血球容易破裂、縮短紅血球壽命。
胎兒若罹患重症「甲型地中海型貧血」，在子宮內即會出現肝脾腫大、腹水、全身水腫的「胎兒水腫」，甚至胎死腹中，或是出生後不久即缺氧死亡。若胎兒罹患「重型乙型地中海型貧血」，在子宮內毫無任何異樣。通常在產後三到六個月大時才會被發現。這類小孩最後只有靠長期輸血來維持生命，或成功的骨髓移植治療。故乙型地中海型貧血在產前很難確定診斷，確實帶給產科醫師與父母莫大壓力與困擾。
如何參加地中海貧血篩檢呢？
孕婦在一般產前常規血液檢查中「平均紅血球體積」較小（MCV<80）時，其配偶亦需接受「平均紅血球體積」血液檢查。如兩人「平均紅血球體積」均小於80，則進一步作基因確認診斷。
如果從前生過重症型地中海型貧血的病嬰，則應該於下一次懷孕前，先確定夫妻兩人的基因型，以為下一胎的產前診斷作準備。
母血唐氏症篩檢的重要性
優生保健能預防生出先天缺陷兒嗎？
「產前」的意義在防患於未然，主要是希望透過專業人員，針對與遺傳有關或優生保健問題，提供目前醫學所了解的知識，為媽咪提供諮詢服務，並協助安排後續檢查的溝通與商討的管道。
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