第二大隱性遺傳疾病-- 產前SMA基因檢測
預防第二大隱性遺傳疾病，周產期醫學會籲準爸媽做產前SMA基因檢測 ！
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隱性遺傳疾病、產前、SMA基因檢測
張家羅倫佐三兄弟引起社會的重視，也突顯類似遺傳疾病上預防醫學的重要性。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)造成殘障或死亡，為預防這項高帶原率的遺傳疾病，中華民國周產期醫學會特與訊聯生物科技共同推動該病之基因檢測觀念及服務，這項台灣獨步的基因檢測技術不僅極具突破性，預計像海洋性貧血及唐氏症篩檢一樣普及，大幅降低此病發生率，為大眾帶來福音，也將推廣到國際，展現台灣在預防醫學與公共衛生領域上的實力。
據統計，可致命的脊髓性肌肉萎縮症帶原率約為1/35，在國內僅次於海洋性貧血，為第二常見的遺傳疾病，由於還沒有治癒的方法，且以往僅在發病後才能做疾病診斷，來不及預防，所以常見家中同時出現手足皆為患者的遺憾，且造成家庭及社會龐大的醫療負擔。
中華民國周產期醫學會理事長徐振傑醫師呼籲，SMA帶原率相當高且帶原者沒有任何症狀，基於優生保健的目的，學會希望能全面推動SMA基因檢測，就像唐氏症篩檢觀念經推廣後，每年新增的病例數即銳減一半一樣。該項檢驗相當簡單，只需一般抽血即可，建議有計劃生育或已經懷孕的民眾最好都應該要進行帶原者基因檢測，以期將該病的發生率降至最低。
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台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鍾育志本身亦為小兒神經科醫師，他根據臨床經驗表示，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）發病的型態有三，發病年齡從出生到成年皆有可能，也有在嬰兒時期即因呼吸衰竭而亡。由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變，患者肌肉發生漸進性退化，日漸喪失走路、爬行、吞嚥、呼吸等能力，僅能藉由物理治療稍微改善患者四肢行動的靈活度、呼吸系統的照護，嚴重者需要依賴積極的支持性呼吸治療甚至仰賴呼吸器；鐘醫師也強調，產前的預防檢測，可以避免將來發病後動輒數千萬元的龐大醫療負擔。
這項由台大醫療團隊研發的SMA基因檢測專利技術，不僅正確且快速，準確度高達95﹪，受到醫界的肯定，接受技術移轉並提供服務的訊聯生物科技，在推廣新生兒臍帶血儲存上有豐富的經驗，訊聯總經理蔡政憲博士表示，「檢測方式就像一般抽血，收集2~3
c.c.全血即可，我們將利用這個血液檢體萃取出DNA，直接進行基因檢測」。脊髓性肌肉萎縮症和漸凍人類似，都是基因中的運動神經元出現缺失，國外已有科學家投入運用臍帶血幹細胞改善漸凍的情形，不過仍在研究階段，所幸現在已能透過新進的檢測技術來預防。
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蔡政憲博士強調，以往不論海洋性貧血或是唐氏症的篩檢都是引自國外的技術，但這項SMA基因檢測專利可說是台灣獨步，訊聯定當致力推廣，除配合周產期醫學會全面宣導之外，亦將透過ACBC（亞洲臍血銀行聯盟）的力量積極在國際上推展，期望像海洋性貧血的產前篩檢推廣一樣，經過教育宣導，大幅降低新增病例。
1/35的帶原率可謂相當高，若不巧父母皆為帶原者，則每一胎不管男孩或女孩皆會有1/4的機會成為患者，其中部分會因併發感染而死亡，部分需仰賴外來健康支援與照護，對病友及家庭打擊都不小。現場邀請到罹患脊髓性肌肉萎縮症第三型的病友現身說法，孫萍華雖然行動不便，仍秉持樂觀精神賣彩券自力更生，她以自身經驗，希望大家重視這項基因檢測，也希望這項基因檢測可以推廣到全國。
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有興趣的民眾可洽詢各大醫院婦產科醫師，也可上網瀏覽脊髓性肌肉萎縮症SMA基因帶原檢測的網站。
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